PasarModern.com – Mengetahui mastositosis atau produksi sel mast secara berlebihan: penyebab hingga cara mencegahnya. Mastositosis adalah kelainan langka yang berkembang ketika sistem kekebalan tubuh memproduksi sel mast secara berlebihan. Mast adalah sejenis sel darah putih yang berperan penting dalam proses peradangan tubuh dan membantu melawan “penyerang asing”, seperti bakteri, virus, atau alergen.
Ketika terlalu banyak sel mast terakumulasi di satu atau beberapa bagian tubuh, sel-sel tersebut melepaskan zat inflamasi seperti histamin yang dapat memicu berbagai gejala, seperti kulit gatal, kram perut, atau nyeri tulang, tergantung lokasi penumpukan sel mast.
Sebagian besar kasus berkembang karena mutasi gen yang didapat (bukan diwariskan).
Penyebab Mastositosis
Mastositosis berkembang ketika tubuh memproduksi terlalu banyak sel mast, yang menjaga sistem kekebalan tubuh dan membantu menjaga kesehatan dengan memicu respons peradangan tubuh dan merangsang pelepasan zat yang menghancurkan patogen.
Sel mast juga berperan dalam respons alergi tubuh, merangsang pelepasan zat kimia inflamasi seperti histamin dan triptase saat seseorang terpapar alergen.
Gen yang disebut KIT mengendalikan pertumbuhan dan replikasi sel mast. Mutasi pada gen KIT menyebabkan pertumbuhan, aktivasi, dan penumpukan sel mast yang tidak terkendali di jaringan tubuh.
Mutasi gen ini didapat dan terjadi beberapa saat setelah pembuahan. Ini berarti seseorang tidak mewarisi mutasi ini dan mutasi tersebut tidak dapat diwariskan dari generasi ke generasi.
Penyebab mutasi ini tidak diketahui, tetapi sebagian besar mutasi yang didapat dapat terjadi secara spontan atau karena faktor lingkungan seperti paparan bahan kimia atau radiasi.
Faktor Risiko
Mastositosis jarang terjadi, memengaruhi satu dari 10.000 hingga 20.000 orang di seluruh dunia.
Meskipun penelitian lebih lanjut tentang mastositosis masih diperlukan, para ahli telah menetapkan dua faktor risiko berikut untuk kondisi ini:
– Usia: Mastositosis kutan paling umum terjadi pada masa bayi dan anak-anak, sementara mastositosis sistemik lebih umum terjadi pada orang dewasa dan risikonya meningkat seiring bertambahnya usia.
– Mutasi gen KIT: Orang dengan mutasi pada gen KIT memiliki risiko mastositosis yang lebih tinggi.
Jenis-jenis Mastositosis
1. Mastositosis Kutan
Mastositosis kutan berkembang ketika terlalu banyak sel mast terakumulasi di kulit.
Sekitar 90 persen penderita mastositosis memiliki kondisi ini, yang lebih umum terjadi pada anak-anak daripada orang dewasa.
Kebanyakan penderita mastositosis kutan hanya mengalami gejala yang berhubungan dengan kulit seperti gatal, kemerahan, bintik-bintik berwarna cokelat atau kecokelatan yang menyerupai bintik-bintik, dan biduran.
2. Mastositosis Sistemik
Mastositosis sistemik melibatkan akumulasi sel mast di sumsum tulang dan organ dalam, seperti saluran pencernaan, kelenjar getah bening, kulit, limpa, atau hati.
Jenis ini lebih umum terjadi pada orang dewasa dan dapat bersifat indolen (berkembang lambat) atau agresif (sel mast cepat terbentuk di dalam tubuh).
Jenis mastositosis ini dapat menyebabkan berbagai gejala, seperti kelelahan, kulit memerah dan hangat, mual, sakit kepala, sakit perut, refluks gastroesofageal, hidung tersumbat, hipotensi, nyeri tulang, serta sesak napas.
Gejala Mastositosis
Gejala mastositosis mungkin awalnya ringan, tetapi dapat memburuk seiring dengan penumpukan sel mast di dalam tubuh.
Meskipun gejalanya dapat bervariasi tergantung jenis mastositosis yang dialami seseorang, setiap jenis mastositosis memiliki gejala yang sama, termasuk:
– Kemerahan dan hangat pada kulit, terutama di wajah
– Biduran yang gatal dan menonjol pada kulit
– Sakit perut
– Diare
– Sesak napas
– Sinkop (pingsan)
– Mengi
– Iritabilitas
– Masalah memori atau kesulitan berkonsentrasi
– Anafilaksis (reaksi alergi berat)
Pengobatan Mastositosis
1. Obat-obatan
Dokter mungkin meresepkan obat-obatan untuk membantu mengelola gejala atau mengurangi dan mengendalikan aktivitas sel mast. Obat-obatan ini mungkin termasuk:
– Antihistamin: Obat-obatan seperti Zyrtec (cetirizine), Pepcid (famotidine), dan Benadryl (diphenhydramine) memblokir histamin, yaitu zat kimia yang dilepaskan oleh sel mast.
Obat-obatan ini membantu meredakan gejala seperti alergi seperti gatal, kemerahan, dan biduran.
– Kortikosteroid: Krim steroid topikal yang dioleskan langsung ke area yang terkena dapat meredakan gejala yang berhubungan dengan kulit, seperti gatal dan kemerahan.
– Penstabil sel mast: Gastrocrom (kromolyn sodium) adalah penstabil sel mast yang mencegah sel mast melepaskan histamin dan zat inflamasi lainnya.
Mengonsumsi obat ini dapat mengurangi gejala gastrointestinal (misalnya, diare, sakit perut) dan gejala kulit (misalnya, gatal, kemerahan).
– Epinefrin: Orang dengan mastositosis memiliki peningkatan risiko reaksi alergi parah (anafilaksis) dan harus selalu membawa Epi-pen (epinefrin) jika terjadi reaksi alergi parah.
2. Terapi Target
Terapi target menghambat pertumbuhan sel mast dengan menghambat aksi enzim kinase, enzim yang berperan dalam pertumbuhan, pembelahan, dan pensinyalan sel mast.
Terapi ini umumnya memiliki efek samping yang lebih sedikit dibandingkan pengobatan sistemik karena menargetkan enzim spesifik dan membatasi kerusakan pada sel lain.
Terapi target untuk mastositosis meliputi:
– Ayvakit (avapritinib): Obat oral yang diresepkan untuk penderita mastositosis sistemik yang terkait dengan mutasi gen KIT D816V.
– Gleevec (imatinib mesylate): Obat oral yang diresepkan untuk penderita mastositosis yang tidak memiliki mutasi gen KIT D816V.
– Rydapt (midostaurin): Obat oral yang memperlambat atau mencegah pertumbuhan sel mast abnormal.
3. Transplantasi Sel Punca
Transplantasi sel punca (sumsum tulang) merupakan pilihan pengobatan bagi penderita mastositosis sistemik stadium lanjut dan agresif.
Penderita yang menjalani transplantasi sel punca harus terlebih dahulu menjalani kemoterapi atau terapi radiasi untuk menghancurkan semua sel tidak sehat di sumsum tulang, darah, dan bagian tubuh lainnya sebelum transplantasi dilakukan.
Ada dua jenis transplantasi sel punca untuk mastositosis, yaitu alogenik (ALLO) dan autologous (AUTO).
Alogenik (ALLO): Menggunakan sel punca dari donor yang cocok dengan genetika yang sesuai dengan resipien.
Autologus (AUTO): Mengumpulkan, mengolah, dan memasukkan kembali sel punca ke dalam tubuh.
Meskipun transplantasi sel punca menawarkan potensi penyembuhan bagi sebagian penderita mastositosis stadium lanjut.
Proses ini merupakan proses yang intens dan kompleks, serta memiliki risiko yang signifikan, seperti infeksi serius. Perlu diingat, ini bukanlah pengobatan yang ideal bagi kebanyakan orang.
Cara Mencegah Mastositosis
Sayangnya, belum ada cara yang diketahui untuk mencegah mastositosis karena mutasi gen yang terkait dengan kondisi ini seringkali berkembang secara spontan.
Bagi penderita mastositosis, cara terbaik untuk mengurangi keparahan gejala adalah dengan mengidentifikasi dan menghindari apapun yang dapat memicu aktivasi sel mast dan pelepasan histamin.
Pemicu bervariasi pada setiap orang, seperti suhu ekstrem, obat-obatan tertentu, alkohol, makanan pedas, stress, dan allergen.***
